第444章 又是罕见病？ (第2/2页)
文献的时候看到一篇病例报告，说PAPA综合征的患者有些会同时合并炎症性肠病。”
“要不要给赵叔叔做个肠镜筛一下？”
陆晨看了她一眼。
“你这个思路方向对了。”
“但不着急，先等基因检测确诊了再说。”
“现阶段不给患者加额外的有创检查负担。”
王雨晴点了点头。
这姑娘的临床思维在进步，但还需要学会控制节奏。
不是什么检查都要一口气全上的。
先确诊，再评估，再扩展。
这是正确的逻辑链。
下午的时间在常规接诊中很快过去了。
许文涛那台阑尾切除术的患者恢复得很好，已经开始排气了。
许文涛去查房的时候还被患者拉着手道谢。
“小伙子，你昨天给我看的那个检查特别仔细，比我之前去的社区医院强多了。”
许文涛笑着摇了摇头。
“不是我强，是我老师教得好。”
患者好奇地问：“你老师是谁？”
“急诊科的陆晨，陆主任。”
“哦！就是上电视那个？”
“对。”
“怪不得怪不得，名师出高徒嘛。”
许文涛心里暖暖的。
之前他来急诊轮转的时候，觉得这就是个体力活，混混日子就过去了。
现在回想起来，如果当时陆晨没有当众把他问哑，没有一次又一次地逼着他学。
他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。
……
第三天，基因检测的结果出来了。
陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。
“陆主任，您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”
“报给我。”
“外显子10区域检测到杂合错义突变……”
“已知致病位点。”
陆晨挂了电话。
确诊了。
PSTPIP1基因E230K突变。
这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。
他站起来，把手头的工作交给了陈可。
“陈可，三床的胸痛你继续观察，心电图每小时一次，有变化立刻叫我。”
“好的，陆主任。”
陆晨带着王雨晴去了外科病房。
赵国栋今天的精神状态明显好多了，正坐在床边看报纸。
看到陆晨进来，连忙放下报纸。
“陆大夫，结果出来了？”
“出来了。”
陆晨拉了把椅子坐下来。
“赵叔，您的检查结果全部验证了我之前的判断。”
“您得的这个病叫PAPA综合征。”
“啥综合征？”
“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”
“是一种遗传性的自身炎症性疾病，由一个特定的基因突变引起的。”
赵国栋听得一脸茫然。
“你再说一遍？”
陆晨放慢了语速。
“简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”
“这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”
“它出了故障之后，您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”
“攻击皮肤，就是您身上反复出现的溃疡。”
“攻击关节，就是您膝盖的肿胀和疼痛。”
“攻击皮脂腺，就是您后背长的那些大痘痘。”
赵国栋听完沉默了很久。
然后他抬起头，眼圈红了。
“陆大夫，我这个病跑了大半年了。”
“皮肤科说是溃疡，开了药膏，抹了没用。”
“风湿科说不像什么类风湿，让我回去观察。”
“感染科说不是感染，查不出来。”
“我都快觉得自己是不是有精神病了。”
“明明身上在烂，但就是没人能告诉我为什么。”