第255章 家系图谱不是美术作品 (第2/2页)
说没有。
陆晨扫描。
【真实之眼扫描完成】
【患者信息：女性，7岁】
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型基因携带，尚处于早期阶段，临床表现轻微】
【危险等级：C级（当前风险低，但随年龄增长发作频率可能增加）】
【隐性病灶预警：当前无异常】
确诊。
七岁的孩子就已经携带了致病基因，而且开始出现轻微的临床表现。
如果不做预防性干预，随着年龄增长，发作频率和严重程度都会逐步加重。
好在现在发现得够早。
张宇航，五岁，小男孩倒是不怕，坐在椅子上晃着腿。
问诊的结果是他目前没有任何症状。
但扫描结果显示。
【真实之眼诊断：遗传性血管性水肿（HAE）I型基因携带，临床前期，尚无明确发作史】
【危险等级：C级】
也是携带者。
只是年龄太小，临床表现还没有出来。
陆晨在心里做了一下统计。
截至目前，加上之前已确诊的张月和张涛，这个家系里一共有六人确诊或高度疑似。
张月，确诊。
张涛，确诊。
张父，高度疑似，等化验。
张秀芳，高度疑似，等化验。
张雨萱，高度疑似，等化验。
张宇航，高度疑似，等化验。
六个。
一个家庭三代人，六个HAE患者。
陆晨又对剩余的几位亲属进行了筛查。
张月的母亲周女士和张秀芳的丈夫李大伟均无症状，扫描结果正常。
张月的奶奶有轻微的肠道不适病史，但扫描显示年龄相关的功能退化，未发现HAE相关异常。
张涛的女朋友小赵不是血亲，不需要筛查。
所以最终需要等化验结果的是四人。
全部抽血完成后，陆晨和吴建明进行了简短的沟通。
“从问诊和初步判断来看，张父和张秀芳几乎板上钉钉。”
“两个孩子呢？”
“七岁的女孩有轻微腹痛史，我判断也是携带者。”
“五岁的男孩目前没有症状，但我高度怀疑也是。”
吴建明推了推眼镜。
“如果四个都确诊，加上之前的两个，这个家系一共六例。”
“三代人，六例HAE。”
“陆医生，这种规模的家系在国内文献里非常少见。”
“我知道。”
“中华医学遗传学杂志对这类家系报告很感兴趣，你考虑过投那边吗？”
“考虑了。”
吴建明点了点头。
“好，基因检测的结果大概两到三周出来，我这边跟实验室催一催。”
“好，辛苦吴主任。”
筛查工作结束后，陆晨回到值班室。
沈小柠已经把所有人的基本信息和症状记录整理好了。
不仅录入了EXCel表格，还用手绘的方式画了一版家系图谱。
图画得很认真，方块和圆圈的比例匀称，连线清楚，每个人的名字和年龄都标注在旁边。
确诊的用红色标注，疑似的用橙色标注，正常的用绿色标注。
陆晨看了看图。
“你这个画得倒是挺好看。”
沈小柠得意地扬了扬下巴。
“那当然，我高中美术拿过年级奖的。”
“家系图谱不是美术作品。”
“但好看的图谱看着更舒服嘛。”
陆晨没有反驳。
确实比他自己在电脑上画的那版顺眼。