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第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件

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    第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件 (第1/2页)

    好吧!

    对于眼前这种病人,林枫不是第一次见。

    简单的说,就是高学历海归,在国外做了一堆昂贵的检测,报告上全是英文缩写和基因编号,来之前已经自己了解一大堆信息,对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。

    这不,

    哪怕现在林枫这么牛逼,海归还是一副中英文混杂的样子。

    难啊?

    可又有什么办法,这就是医生啊?

    “呃?”

    听到林枫要他说中文,男人明显有一些抗拒,他的老婆却是急忙开口道:“林主任,这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具,涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目,其中有几个意义不明的变异(VUS),我们不太确定……”

    “好!!”

    听了这句话,林枫没去碰那沓报告,直接开口问道:“你怀孕多少周了?”

    “二十二周。”

    “好,右手伸出来。”

    Emily直接就把右手放到脉枕上。

    太素脉法,

    配合真实之眼同步扫描。

    三秒。

    信息流在脑海中铺展开来。

    胎儿发育正常,各器官分化无异常,双肾回声均匀,心脏四腔结构完整,脊柱连续,颅内结构对称。

    嗯?

    等一下。

    林枫的手指微微加重了一点力道。

    把脉肯定把脉出来,是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号,位置在15q11.2区段,大小约500kb。

    这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。

    500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间,大部分携带者完全正常,却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。

    梅奥为什么给了一堆VUS(变异)?就是因为这个区段的临床意义不确定。

    不过,

    真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多:胎儿的神经管发育完全正常,脑回沟回模式符合孕周,没有任何功能性异常的迹象。

    换句话说,

    这个微缺失是个良性携带,不影响发育。

    嘻嘻,

    小开就是爽啊?

    十五秒之后,

    林枫才脸色淡然的收回了手,语出惊人的说道:“你们那份报告里标记的VUS,是15q11.2区段的一个大约500kb的微缺失对吧?”

    听了这句话,

    Kevin的表情一下子就变了,脱口而出道:“你……你怎么知道的?”

    “脉象。”

    林枫自信的说了一句:“你刚刚不是说了吗?配合脉象我就差不多知道怎么回事了。”

    好吧!

    在眼前这种海归面前装逼,

    才是最爽的,

    都不用找什么合理的理由了。

    你信,就更好,不信的话,就没有办法了。

    “我刚刚只是说了有几个意义不明的变异(VUS),配合脉象就能诊断出来了?”Kevin感觉自己都要疯了,他和老婆恰好回龙国,就想着来找在国际上已经有些许名气的林枫看一看,却没有想到不看不知道,一看就有一些惊吓了。

    “对!!”

    林枫看了他一眼,淡声的说道:“这个微缺失是临床遗传学中一种特征明确的良性CNV;根据我的临床

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